Medicina

Sindrome di Brugada: diagnosi e terapia

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17 mag 2016 - 06:44

Corrado-Tamburino

La Sindrome di Brugada (SB) è una canalopatia su base genetica, responsabile della comparsa di aritmie maligne insorgenti più frequentemente all’età media di 40 anni, con predominanza nel sesso maschile (rapporto maschi/femmine 8/1).

Come fare diagnosi? L’iter diagnostico si basa essenzialmente sulle seguenti tappe: anamnesi; elettrocardiogramma; studio elettrofisiologico ed indagine genetica. È importante in primis l’anamnesi, ovvero la raccolta della storia personale e familiare per valutare i sintomi e la possibile presenza di altri membri della famiglia affetti da tale patologia. Tuttavia, lo strumento principale per fare la diagnosi di SB è rappresentato dall’elettrocardiogramma: come specificato nell’articolo precedente, i pattern elettrocardiografici sono di tre tipi. In particolare, sembra essere diagnostica l’associazione fra quadro elettrocardiografico spontaneo tipo 1, caratterizzato da sopraslivellamento > 2 mm in V1-V2 associato a blocco di branca destro, con una delle seguenti condizioni: la fibrillazione ventricolare o la tachicardia ventricolare polimorfa documentate; una storia familiare di arresto cardiaco improvviso (età <45anni); la presenza di pattern ecgrafico tipo 1 in membri della famiglia; l’inducibilità di aritmie ventricolari con lo studio elettrofisiologico cardiaco; la comparsa di sincopi o di respiro agonico notturno. Nei pazienti con un elettrocardiogramma sospetto ma non diagnostico è necessario eseguire ulteriori indagini come la somministrazione di farmaci bloccanti i canali del sodio che, negli individui affetti dalla malattia, permettono di slatentizzare il sopraslivellamento del tratto ST o convertire il pattern di tipo 2 o 3 in tipo 1.

Il cosiddetto test farmacologico consiste nella somministrazione per via endovena di ajmalina o flecainide durante il monitoraggio elettrocardiografico continuo. Per analizzare il quadro elettrocardiografico completo, in alcuni casi è necessario effettuare un ECG dinamico secondo Holter nelle 24 ore poiché l’aspetto ecografico tipico può non essere sempre presente: infatti una delle caratteristiche peculiari della SB è la presenza di un pattern intermittente!

Oltre l’elettrocardiogramma ed il test farmacologico, altro elemento cardine nella diagnosi della SB è l’indagine genetica, che è mirata all’identificazione della mutazione del gene SCN5A. In realtà l’analisi genetica conferma la malattia consentendo anche di identificare i portatori silenti, ma non è utile nella stratificazione del rischio di morte cardiaca improvvisa per la penetranza incompleta e perché rintracciabile al momento solo nel 20-30% degli affetti. Inoltre, se essa risulta negativa non è sinonimo di assenza di patologia perché altri geni sono coinvolti con probabile polimorfismo genetico.

Qual è la terapia? La scelta terapeutica è strettamente subordinata al caso clinico preso in esame. Nei soggetti asintomatici in cui la diagnosi è posta dopo test farmacologico, studio elettrofisiologico o dopo identificazione di mutazione genetica “non penetrante”, il rischio di eventi cardiaci è minore: questi pazienti vanno rassicurati ed invitati ad eseguire controlli cardiologici nel tempo. Per tutti gli altri casi, attualmente non esiste una terapia farmacologica efficace; l’unica strategia terapeutica applicabile è quella mirata alla prevenzione di eventi aritmici cardiaci attraverso l’impianto di un defibrillatore (ICD- Implanteble Cardioverter Defibrillator). L’impianto dell’ICD è riservato a casi selezionati, ovvero: nei soggetti con anamnesi per precedente arresto cardiaco con aspettativa di vita maggiore ad un anno; nei soggetti con sopraslivellamento ST in V1-V2 e storia di sincope indipendentemente dalla presenza della mutazione sul gene SCN5A; nei pazienti con SB nei quali è stata documentata una tachicardia ventricolare che non abbia causato arresto cardiaco.

Con la collaborazione della dott.ssa Ilenia Di Liberto

Redazione NewSicilia



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