Medicina

La Sindrome di Brugada: definizione e prognosi

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10 mag 2016 - 06:17

Corrado-Tamburino

La Sindrome di Brugada è una malattia del cuore su base genetica che altera il ritmo cardiaco e che può provocare palpitazioni, sincope, aritmie ventricolari e nei casi più gravi morte cardiaca improvvisa. La teoria etiologica più sostenuta è quella che parla di un’anomalia funzionale, a carattere autosomico dominante, del gene che codifica per il canale del sodio delle cellule cardiache. Il paziente tipico è costituito da un giovane maschio, apparentemente sano con quadro elettrocardiografico caratterizzato da un blocco di branca destro e persistente sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni V1-V3.

In realtà è possibile distinguere tre differenti pattern elettrocardiografici : il tipo 1 caratterizzato da ST sopraslivellato >2 mm, convesso (per questo chiamato anche “coved type”) con andamento discendente, seguito da onda T negativa; il tipo 2 presenta sopraslivellamento ST > 1mm, a sella (“saddle back type”) piatto o ascendente seguito da onda T positiva o bifasica; il tipo 3 con ST sopraslivellato < 1mm. Il tipo 2 e 3 assumono significato solo se si alternano in momenti diversi al tipo 1 o se vengono trasformati in tipo 1 da farmaci inibitori dei canali del sodio come la flecainide o l’ajmalina.

Una delle caratteristiche peculiari di questa malattia è la variabilità fenotipica, sia per l’aspetto elettrocardiografico appena descritto sia per quanto riguarda la presentazione clinica: i pazienti affetti da Sindrome di Brugada possono essere del tutto asintomatici o sintomatici. La comparsa dei sintomi può essere spontanea o come accade spesso slatenizzata da condizioni particolari come la febbre: cioè uno stato febbrile di qualsiasi natura può scatenare i sintomi. Quest’ultimi possono essere sintomi minori come cardiopalmo e vertigine o maggiori come sincope, respiro agonico notturno, perdita del controllo degli sfinteri, contrazioni tonico-cloniche, perdita della memoria a breve termine fino al decesso per arresto cardiaco improvviso.

Il quadro elettrocardiografico sottostante tali eventi può variare dalla semplice extrasistolia ventricolare o sopraventricolare, ad episodi di tachicardia ventricolare sostenuta o non sostenuta fino alla fibrillazione ventricolare.

Dal punto di vista prognostico, il rischio di morte improvvisa è relativamente basso nei soggetti asintomatici e tra questi è particolarmente basso nei soggetti con tipo 1 inducibile solo dai farmaci (0.4% all’anno). Il metodo migliore per valutare il rischio sembra un approccio poliparametrico, che prenda in considerazione fattori sia clinici che strumentali: familiarità per morte improvvisa giovanile, sincope e studio elettrofisiologico positivo. L’assenza di fattori o la presenza di un solo fattore di rischio sembra individuare una popolazione a prognosi benigna.

Con la collaborazione della dott.ssa Ilenia Di Liberto

Redazione NewSicilia



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