Medicina

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: presentazione clinica e diagnosi

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23 ago 2016 - 06:20

Corrado-Tamburino

La cardiomiopatia aritmogena è una malattia caratterizzata da una sostituzione progressiva adiposa o fibroadiposa del tessuto miocardico ventricolare destro. Nel 30-50% dei casi la malattia è geneticamente determinata e i geni difettivi ad essa associati sono due: un gene codifica per una proteina desmosomiale e un secondo gene codifica per un recettore che regola il trasporto intracellulare del calcio. Tali alterazioni strutturali e funzionali favoriscono una condizione di instabilità elettrica del cuore con conseguente comparsa di aritmie ipercinetiche ventricoli e rischio di morte improvvisa.

L’età di comparsa dei primi sintomi è generalmente dopo la pubertà e prima dei 40 anni. Le aritmie ventricolari che originano dalla parete ventricolare destra possono essere asintomatiche o possono essere avvertite come cardiopalmo, sincope o morte improvvisa. In realtà la caratterizzazione clinica è strettamente subordinata alla storia naturale della malattia: si distinguono le forme silenti, le forme aritmiche e le forme con scompenso cardiaco destro o biventricolare.

La diagnosi si basa sul riconoscimento di criteri diagnostici distinti in maggiori e minori. I criteri diagnostici maggiori comprendono: grave disfunzione ventricolare destra; caratterizzazione tissutale ovvero evidenza di una sostituzione fibro-adiposa del miocardio all’esame bioptico (BEM); anomalie elettrocardiografiche; storia familiare e conferma di una malattia familiare all’esame autoptico o chirurgico. I criteri diagnostici minori includono: lieve disfunzione ventricolare destra; anomali elettrocardiografiche; familiarità.

Tenendo in considerazione i criteri diagnostici sopra riportati, per fare diagnosi di displasia aritmogena del ventricolo destro sono necessari due criteri maggiori o un criterio maggiore con due criteri minori o quattro criteri minori. Pertanto, la diagnosi di tale patologia non deriva da una singola indagine ma rimane ancora oggi un “puzzle” che raccoglie dati ed informazioni che provengono da valutazioni clinico-anamnestiche, tecniche di imaging ed indagini elettrocardiografiche.

Con la collaborazione della dott.ssa Ilenia Di Liberto

Redazione NewSicilia



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